Las características principales del TEA son el deterioro persistente de la comunicación social recíproca y la interacción social (Criterio A), y los patrones de conducta, intereses o actividades restrictivos y repetitivos (Criterio B). Estos síntomas están presentes desde la primera infancia y limitan o impiden el funcionamiento cotidiano (Criterios C y D).
La etapa en que el deterioro funcional llega a ser obvio variará según las características del individuo y su entorno. Las características diagnósticas centrales son evidentes en el período de desarrollo, pero la intervención, la compensación y las ayudas actuales pueden enmascarar las dificultades en, al menos, algunos contextos.
Las manifestaciones del trastorno también varían mucho según la gravedad de la afección autista, el nivel del desarrollo y la edad cronológica; de ahí el término espectro. El TEA incluye trastornos previamente llamados autismo de la primera infancia, autismo infantil, autismo de Kanner, autismo de alto funcionamiento, autismo atípico, trastorno generalizado del desarrollo no especificado, trastorno desintegrativo de la infancia y trastorno de Asperger.
Los deterioros de la comunicación y la interacción social especificados en el Criterio A son generalizados y prolongados. Los diagnósticos son más válidos y fiables cuando se basan en múltiples fuentes de información, como las observaciones clínicas, la historia del cuidador y, cuando es posible, los autoinformes. Las deficiencias verbales y no verbales de la comunicación social tienen diferentes manifestaciones según la edad, el nivel intelectual y las capacidades lingüísticas del individuo, además de otros factores, como la historia del tratamiento y las ayudas actuales. Muchos individuos tienen deficiencias lingüísticas que varían entre la ausencia completa del habla por retrasos del lenguaje hasta la escasa comprensión del habla de los demás, la ecolalia o el lenguaje poco natural y demasiado literal. Aun cuando estén intactas las capacidades formales del lenguaje (por ej., vocabulario, gramática), el uso de éste en el TEA estaría deteriorado para la comunicación social recíproca.
Las deficiencias de la reciprocidad socioemocional (es decir, de la capacidad para interactuar con otros y compartir pensamientos y sentimientos) son claramente evidentes en los niños pequeños con el trastorno, que pocas veces o nunca inician la interacción social y no comparten emociones, junto a una imitación reducida o ausente del comportamiento de otros. El lenguaje que existe muchas veces es unilateral, carece de reciprocidad social y se utiliza para pedir o clasificar más que para comentar, compartir sentimientos o conversar. En los adultos sin discapacidades intelectuales o retrasos de lenguaje, las deficiencias de la reciprocidad socioemocional pueden ser más evidentes en la dificultad para procesar y responder a las señales sociales complejas (por ej., cuándo y cómo unirse a una conversación, cosas que no se deberían decir). Los adultos que han desarrollado estrategias de compensación para algunas dificultades sociales siguen teniendo problemas en las situaciones nuevas o sin ayuda, y sufren por el esfuerzo y la ansiedad de tener que calcular conscientemente lo que resulta socialmente intuitivo para la mayoría de las personas.
Las deficiencias en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social se manifiestan por un contacto ocular (relativo a las normas culturales), unos gestos y expresiones faciales, una orientación corporal o una entonación de la voz que están disminuidos o ausentes o son atípicos. Una característica temprana del TEA es una alteración de atención compartida que se manifiesta por incapacidad para señalar con las manos o para mostrar llevar objetos cuyo interés pueda compartirse con otros o por incapacidad para seguir cómo otro señala con las manos o dirige la mirada. Los individuos pueden aprender algunos gestos funcionales, pero su repertorio es más pequeño que el de otras personas y a menudo no utilizan gestos expresivos espontáneamente en la comunicación. Entre los adultos con un lenguaje fluido, las dificultades para coordinar la comunicación no verbal con el habla pueden dar la impresión de un «lenguaje corporal» extraño rígido o exagerado durante las interacciones. Las alteraciones pueden ser relativamente sutiles dentro de los dominios individuales (por ej., alguien puede mantener contacto con los ojos relativamente bien mientras habla), pero van a ser más pronunciadas al integrarse escasamente, en la comunicación social; el contacto ocular, los gestos, la postura corporal, la prosodia y la expresión facial.
Las deficiencias para desarrollar, mantener y entender las relaciones se deberían valorar según la normalidad para la edad, el género y la cultura. Puede haber un interés social ausente, reducido o atípico, manifestado por el rechazo a las otras personas, la pasividad o un trato inapropiado que parece agresivo o destructivo. Estas dificultades son particularmente evidentes en los niños pequeños, que muchas veces muestran falta de juegos sociales y de imaginación compartidos (por ej., un juego simbólico flexible y apropiado para la edad) y después insisten enjugar según unas reglas muy inflexibles. Los individuos más mayores pueden tener problemas para entender qué comportamientos se consideran apropiados en una situación pero no en otra (p. ej., el comportamiento informal durante una entrevista de trabajo) o las diferentes maneras en que el lenguaje puede utilizarse para comunicar (p. ej., ironías y mentiras piadosas). Puede haber una obvia preferencia por las actividades solitarias o las interacciones con gente mucho más pequeña o mayor. Frecuentemente existe el deseo de establecer amistades sin una idea completa o realista de qué supone la amistad (por ej., amistades unilaterales o amistades basadas únicamente en intereses especiales compartidos). También es importante tener en cuenta las relaciones con los hermanos, los compañeros de trabaja y los cuidadores (en términos de reciprocidad).
El TEA también se define por patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos (como está especificado en el Criterio B), que se manifiestan de forma distinta según la edad y la capacidad, la intervención y las ayudas actuales. Entre los comportamientos estereotipados o repetitivos se incluyen las estereotipias motoras simples (por ej., el aleteo de manos, los movimientos rápidos de los dedos), el uso repetitivo de objetos (por ej., girar monedas, alinear juguetes) y el habla repetitiva (por. ej., ecolalia, la repetición retrasada o inmediata dé palabras escuchadas, el uso del «tú» refiriéndose a uno mismo, el uso de palabras, frases o patrones prosódicos estereotipados). La excesiva inflexibilidad de las rutinas y patrones de comportamiento restringidos se pueden manifestar como una resistencia a los cambios (por ej., angustia por cambios aparentemente pequeños, como en el envoltorio de una comida favorita, insistir en seguir las reglas, rigidez de pensamiento) o patrones de comportamiento verbal o no verbal ritualizados (por ej., preguntas repetitivas, caminar continuamente por un perímetro). Los intereses muy restringidos y fijos en el TEA tienden a ser anormales en su intensidad o foco (p. ej., un niño pequeño con un fuerte apego por una sartén, un niño preocupado por las aspiradoras, un adulto que pasa horas escribiendo horarios). Algunas fascinaciones y rutinas pueden tener relación con una aparente hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales, que se manifiesta por respuestas extremas a sonidos o texturas específicos, oler o tocar objetos excesivamente, fascinación por las luces o los objetos que giran y, a veces, una aparente indiferencia al dolor, el calor o el frío. Son frecuentes las reacciones extremas y los rituales relacionados con el sabor, el olor, la textura o la apariencia de los alimentos, y las restricciones alimentarias excesivas, que pueden ser una característica de la presentación del TEA.
Muchos adultos con TEA sin discapacidades intelectuales o del lenguaje (lo que se conoce como Asperger) aprenden a suprimir el comportamiento repetitivo en público. Los intereses especiales pueden ser una fuente de placer y motivación, y pueden ofrecer vías para la educación y el empleo en fases posteriores de la vida. Los criterios diagnósticos se pueden cumplir si los patrones de comportamiento, los intereses o las actividades restringidos y repetitivos ya estaban claramente presentes durante la infancia o en algún momento del pasado, aunque no continúen.
El Criterio D requiere que las características deban causar deficiencias clínicamente significativas en el funcionamiento social u ocupacional o en otras áreas del funcionamiento actual. El Criterio E específica que las deficiencias de la comunicación social, aunque a veces se acompañen de discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual), no están al mismo nivel de desarrollo del individuo; las deficiencias superan las dificultades previstas para el nivel de desarrollo.
Existen instrumentos diagnósticos conductuales estandarizados y con buenas propiedades psicométricas – como entrevistas con los cuidadores, cuestionarios y medidas observacionales de los clínicos- que puedan mejorar la fiabilidad del diagnóstico con el paso del tiempo y entre diferentes clínicos.